Científicos publican el primer genoma humano completo

Un retrato de la cara coloreada de una niña mientras participa en las celebraciones de Holi en Ahmedabad, India, el 18 de marzo de 2022. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Los científicos publicaron el jueves el primer genoma humano completo para llenar los vacíos que quedaron después de los esfuerzos anteriores, al tiempo que ofrece una nueva promesa en la búsqueda de pistas sobre las mutaciones que causan enfermedades y la diversidad genética entre los 7.900 millones de personas del mundo.

En 2003, los investigadores revelaron lo que luego se llamó la secuenciación completa del genoma humano. Pero alrededor del 8% de ellos no se han descifrado por completo, principalmente porque están formados por fragmentos de ADN muy repetitivos que son difíciles de unir al resto.

Un sindicato de académicos resolvió esto en Investigación Publicado en la revista Science. El trabajo se anunció inicialmente el año pasado antes del proceso formal de revisión por pares.

«Producir una secuencia del genoma humano verdaderamente completa es un logro científico increíble, que proporciona la primera visión integral de nuestro esquema de ADN», dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. en la situación actual.

«Esta información fundamental mejorará los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez permitirá realizar estudios genéticos de enfermedades humanas», agregó Green.

La versión completa del consorcio consta de 3.055 millones de pares de bases, las unidades a partir de las cuales se construyen los cromosomas y nuestros genes, y 19.669 genes que codifican proteínas. Entre estos genes, los investigadores identificaron alrededor de 2000 genes nuevos. La mayoría de estos están deshabilitados, pero 115 aún pueden estar activos. Los científicos también descubrieron alrededor de dos millones de variantes genéticas adicionales, 622 de las cuales estaban presentes en genes relevantes para la medicina.

La unión se denominó telómero a telómero (T2T), nombrada así por las estructuras en los extremos de todos los cromosomas, la estructura similar a un hilo en el núcleo de la mayoría de las células vivas que transporta información genética en forma de genes.

«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor la atención médica», dijo Adam Philip, uno de los líderes de T2T e investigador principal de NHGRI, en una declaración.

“Terminar realmente la secuenciación del genoma humano fue como ponerse unas gafas nuevas. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo”, añade Felipe.

Entre otras cosas, las nuevas secuencias de ADN proporcionaron nuevos detalles sobre la región alrededor del llamado centrómero, donde los cromosomas se agarran y separan cuando las células se dividen para garantizar que cada célula «hija» herede la cantidad adecuada de cromosomas.

«La secuenciación completa de estas regiones del genoma que antes faltaban nos ha dicho mucho sobre cómo están organizadas, algo completamente desconocido para muchos cromosomas», dijo Nicholas Altemos, becario postdoctoral de la Universidad de California, Berkeley, en el estudio. . declaración

Información de Will Dunham; edición de Rosalba O’Brien

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